سلام با کمال احترام و خوش آمد گویی از ورود شما به این وبلاگ متشکرم. مطالب موجود در این وبلاگ عمومی می باشد. امید وارم به کمک این وبلاگ خدمتی به شما کرده باشم.
مدیر وبلاگ: بهزاد قاسمی وند





















تعدادی از انواع سندرم ها:
سندرم پروجریا:
سندرم پروجریا برای اولین بار در سال ۱۸۸۶ توسط “جاناتان هوچینسون” صورت گرفت. در سال ۱۸۹۷ نیز به طور مستقل توسط “هستینگ گیلفورد” مطرح شد.
سندرم پروجریا یک سندرم بسیار نادر می باشد که ۱ نفر از هر ۸ میلیون کودک متولد شده به این سندرم مبتلا می شود. معمولا بیشتر کودکان مبتلا به این سندرم در سنین حوالی ۱۳ سالگی می میرند اگرچه در برخی تا اواخر نوجوانی زنده ماندند. این سندرم یک شرایط ژنتیکی بوده و در برخی موارد می تواند به صورت یک موتاسیون جدید در خانواده ایی با عدم سابقه ابتلا بروز نماید.
علت
علت بروز سندرم پروجریا موتاسیون ژنی می باشد. موتاسیون در ژن LMNA منجر به بروز این سندرم می گردد. این ژن مسئول تولید پروتئینی به نام lamin A می باشد. این پروتئین نقش بسیار مهمی در شکل هسته داخل سلول ها دارد. این پروتئین به عنوان یک مولفه حمایتی در پوشش و دیواره هسته می باشد. موتاسیون منجر به بروز سندرم پروجریا سبب تولید نوع معیوبی از پروتئین Lmin A می گردد. این پروتئین تغییر یافته منجر به عدم ثبات دیواره سلولی هسته و به طور پیشرونده منجر به آسیب هسته ها می گردد. بروز این حالت به نوبه خود منجر به مرگ زود هنگام سلول می گردد. الگوی بروز سندرم پروجریا به صورت اتوزومال غالب می باشد. یعنی وجود یک کپی از این ژن معیوب روی یک کروموزوم برای بروز این سندرم کافی خواهد بود.
برای مشاهده ادامه متن بر روی ادامه مطلب کلیک کنید.
علائم
اولین علائم این سندرم شامل سختی در رشد و شرایط شبه اسکلرودرمای متمرکز در پوست می باشد. هنگامی که کودک دوران نوزادی را سپری می نماید مابقی علائم بروز می یابد؛ صورت و فک کوچک، بینی فشرده شده.
افرادی که این سندرم در آنها تشخیص داده می شود بسیار کوچک بوده و دارای بدنی شکننده می باشند همانند حالتی که در افراد سالمند و سالخورده مشاهده می گردد. کمی بعد این شرایط سبب چین خوردگی پوست، آترواسکلروزیس و مشکلات قلبی عروقی می گردد.
به طور کلی می توان علائم را این گونه بیان نمود:
1. کوتاهی قد
2. صورت و فک کوچک در مقایسه با سر
3. تاخیر در تشکیل دندان
4. پوست چروکیده همانند پوست سالمندان
5. سختی مفاصل و یا در رفتگی مفصل هیپ
6. طاسی سر
7. بینی فشرده شده
8. رشد ذهنی همانند سایر کودکان هم سن و سال می باشد
9. مشکلات آترواسکلروزیس و قلبی عروقی
تشخیص
تشخیص بر اساس شک داشتن به علائم و نشانه های بروز یافته صورت می گیرد. این علائم می تواند شامل تغییرات پوستی، رشد غیر طبیعی و فقدان مو می باشد. تشخیص می تواند با انجام آزمایش ژنتیک قطعی گردد.
درمان
هیچگونه درمانی موثر گزارش نشده است. بیشتر درمان ها روی کاهش عوارض این سندرم متمرکز شده است (از قبیل عوارض قلبی عروقی) انجام جراحی بای پس قلبی و یا دادن دوز پایین آسپرین.
همچنین ممکن است استفاده از رژیم غذایی با کالری بالا برای کودکان مفید واقع شود.
در برخی از موارد تلاش هایی در زمینه جایگزینی هورمون های رشد نیز صورت می گیرد. ترکیب متدهای درمانی تغذیه درمانی و جایگزینی هورمون های رشد می تواند تا اندازه ایی مشکلات رشدی کودکان مبتلا به این سندرم را رفع نماید.
پیش آگهی
درمان شناخته شده ایی برای این سندرم وجود ندارد. عده اندکی از افراد مبتلا به این سندرم می توانند تا بیش از ۱۳ سالگی به زندگی خود ادامه دهند. حداقل بیش از ۹۰ از افراد مبتلا به این سندرم به علت عوارض ناشی از آترواسکلروزیس و حمله های قلبی و یا سکته می میرند. تکامل ذهنی این افراد تحت تاثیر این سندرم قرار نمی گیرد.
منبع: پزشکاه بدون مرز


















سندرم پرادرویلی:
سندرم پرادرویلی از جمله انواع سندرم های نادر ژنتیکی است که دارای علایمی مانند چهره غیر طبیعی و ناموزون ، رفتار های بازتابی مختل ؛ اشکال در بلع در دوران نوزادی . عقب ماندگی ذهنی ، بیش وزنی و چاقی ، کوتاهی قد ، ناهنجاری های ترشح هورمون های رشد. شلی عضـــــــلات و ....می باشد . علایم اصلی سندرم پرادرویلی چهره ناموزون ، شلی عضلانی ، اشکال در بلع و رشد عمومی با تأخیر و عدم رسش صدا بوده و علائم همراه این اختلال عقب ماندگی ذهنی ، فلج عضلات ,، اختلالات حرکت چشم مانند لوچی و ... می باشد تشخیص از طریق آزمایش ژنتیکی DNA صورت می پذیرد و در سبب شناسی سندرم در حدود 60 تا 70 در صد موارد حذف کروموزوم های 11 ، 13 و 15 به ویژه کروموزوم 15 از سوی پدر ذکر شده است میزان بروز 1 در 15 هزار نفر میزان شیوع 40 تا 60 نفر در یک میلیون نفر میباشد که این نسبت در پسران و دختران مساوی است و بر طبق وضعیت افتصادی ، اجتماعی ، جغرافیایی ، قومی ، نژادی ، محیطی و مذهب اشخاص مبتلا به سندرم پرادرویلی میزان بروز و شیوع متفاوتی گزارش شده است.
توصیف علایم بالینی
علایم اصلی سندرم پرادرویلی به ترتیب عبارتند ار : این کودکان از لحاظ چهره ظاهری غیر طبیعی و ناموزون مباشند ، در ابتدای تولد چهره نوزاد حالت خاصی دارد پیشانی برجسته و بر آمده بوده و دارای شکل غیر معمولی است ، عدسی چشم ها به سمت داخل فرورفتگی دارد صورت لاغر ، نحیف و استخوانی بوده دهان معمولاً کوچک است و چانه نیز از انحناء برخوردار است در رفتارهای بازتابی نوزاد به ویژه در هفته های نخست تولد اشکال شدید ملاحظه می گردد ، به خصوص به هنگام بازتاب مکیدن. نوزاد به دشواری چنین بازتابی را از خود نشان می دهد علاوه بر آن می دانیم که در کودکان عادی با افزایش سن .حرکات بازتابی کاهش می یابد در حالی که کودک مبتلا به سندرم پرادرویلی با افزایش سن حرکات و رفتارهای بازتابی به گونه ای قابل توجه فزونی می یابد . اشکال در بلعیدن غذا و شیر مادر با عنایت به کاهش وزن نوزاد به خصوص در هفته های نخست پس از دنیا آمدن ملاحظه می شود معمولاً در هنگام تولد شلی عضلانی در بازو و به خصوص در ناحیه گردن و تنه بارز می شود بعد ار یک یا دوسالگی اشتهای نامنظم جانشین ناکاملی تغذیه شده و میل اجباری به غذا پیدا می شود مبتلایان ممکن است مواد نامأکول را خورده و همین مسأله مشکلاتی مثل تهوع را ایجاد می کند . تقریباً 50 تا 60 درصد مبتلایان میل به فعالیت های با انرژی پایین دارند. اختلال خوردن همراه با میل انرژی پایین بدون اعمال رژیم غذایی متاسب منجر به چاقی بیش از حد شده و به بیماری دیابت از نوع II و بیماری های قلبی – عروقی مبتلا می کند و اغلب وزن زیاد به مشکلاتی در ساق پاها می انجامد.
رشد عمومی کودکان با سندرم پرادزویلی در شش سال نخست دوران کودکی با تأخیر شدید و کندی توأم است نشستن ، ایستادن ، راه رفتن و صحبت کردن معمولاً با تأخیر انجام می شود اگر چه هماهنگی حرکتی ظریف نسبت به هماهنگی حرکتی درشت بهتر است . صدا ار رسش و پختگی کافی برخوردار نبوده ، ادای اصوات ، اواها و کلمات با کندی صورت می پذیرد .
سندرم پردارویلی گاه از علایم همراه نیز برخوردار می باشد ، علایم همراه سندرم پرادرویلی عبارت است از : عقب مانگی ذهنی ( دامنه ای از عقب ماندگی ذهنی خفیف تا متوسط را در بر می گیرد ) اما بیشتر افراد مبتلا به سندرم پرادرویلی عقب ماندگی ذهنی خفیف دارند خواب آلودگی و انفعال جسمانی نیز از علایم همراه دیگر است ، افراد مبتلا به سندرم پرادرویلی تمایل شدیدی به خواب دارند آنها به سادگی خسته شده و به راحتی به خواب می روند خصوصاً در طول روز و در زمان فعالیتی نیز آشفتگی دارند . این امر از دوران کودکی تا بزرگسالی در فرد باقی می ماند و در غیاب بیماری یا تب خود را نشان می دهد . این کودکان در مقابل گرما و سرما حساس نبوده و ممکن است مناسب با آب و هوا و فصل ، لباس نپوشند .
مشکلات پوستی نیز وجود دارد ، پوست این افراد به راحتی کبود می شود ، فلج نیمی از اندام بدن ملاحظه می گردد البته فلج جسمانی در دختران مبتلا به سندرم پرادرویلی به ندرت ملاحظه می شود در حالی که فلج نیمی از بدن در پسران مبتلا به سندرم پرادرویلی به گونه ای آشکار قابل مشاهده است . کودکان مبتلا به سندرم پرادرویلی آستانه درد بالایی دارند .گزارش شده است که آنان ممکن است نسبت به بعضی از داروها بالاحض داروهای بی هوشی و مسکن ها حساسیت نشان دهند .در این
سندرم اختلالات حرکت چشم مانند لوچی و اختلالات انکساری مانند دوربینی ملاحظه گردد و در بعضی از موارد نیز صرع رخ می دهد . اشخاص مبتلا به این سندرم قد کوتاهی داشته و به طور متوسط بلندی قد در جنس مذکر 155 سانتی متر و در جنس مؤنث 148 سانتی متر می باشد . پاهای آنان به طور قابل توجهی کوچک بوده ظاهری خاص دارند .پیشانی باریک ، جشمان بادامی ، لب های بالایی لاغر ، دهان مثلثی شکل و چشمان آبی موجب زیبایی آنها می شود . بلند بودن فرم کام ، کوچک بودن دندان ها در بعضی مواقع بیرون بودن دندان ها و تأخیر در رشد دندان و نقص در مینای دندان شایع می باشد در نوزادی بزاق دهان مبتلایان سفت و چسبناک است و کاهش تولید بزاق همراه با اختلال در خوردن خطر پوسیدگی دندان را افزایش می دهد . مشکلات جویدن به دلیل رشد نامناسب اندام های دهانی شایع می باشد هم چنین از علایم همراه یگر کم کاری غدد جنسی ، همراه با اعضای جنسی رشد نا یافته و بلوغ نارس و تأخیر یافته می باشد در پسر بچه های مبتلا به سندرم پرادرویلی بینه ها به درستی در پوست قرار نگرفته و اغلب کوچک و رشد نا یافته می باشد و دختر بچه ها نیز دارای ناهنجاری هایی در دستگاه تناسلی میباشند .
نشانه هار رفتاری
سندرم پرادرویلی با بی ثباتی رفتارهای عاطفی همراه بوده و علاوه بر آن علایم اضطراب و خطر ابتلا به اختلال وسواس فکری – عملی در آنان فزونی مییابد .افراد با سندرم پرادرویلیدر فهم عواقب رفتارهای خود مشکل داشته و تغییرات ، به شدت آنان را آشفته می کند. بی تفاوتی عاطفی ، رفتارهای تکانه ای پرخاشگری و خود آزاری نیز می تواند از جمله نشانه های رفتاری همراه با سندرم پرادرویلی به شمار آید .گاز گرفتن مکرر ، کندن بدن خود. نیشگون گرفتن. کندن به ویژه در اطراف ناخن های دست و پا و نیز دور زخم ها شایع است .
کودکان با سندرم پرادرویلی در تعامل با همسالان اغلب آشفته می شوند و مشکلات خلقی و رفتاری از خود نشان داده و همین مسأله موجب مشکلات اجتماعی برای آنها شده و ممکن است این امر منجر به کنارگیری اجتماعی گردد . از دیگر نشانه های رفتاری همراه سندرم پرادرویلی اختلال یادگیری به ویژه اختلال خواندن می باشد .


















سندرم نفروتیک
تعریف :
مجموعه علائم و نشانه هایی که در نتیجه آسیب به غشای پایه گلومرولهای کلیه ایجاد می شود را سندرم نفروتیک می گویند. این اختلال در جنس مذکر شایع تر است و در هر سنی ظاهر می شود اما در سن دو تا شش سالگی از شیوع بیشتری برخوردار است از هر صد هزار نفر تقریباً یک نفر به این بیماری مبتلا می شود.
علل و عوامل :
موارد سندرم نفروتیک اغلب به شکل های زیر ظاهر می شود:
1- با علت ناشناخته
2- ثانویه به اختلالاتی از جمله دیابت، لوپوس و اختلالات عروقی
3- مادرزادی که بلافاصله پس از تولد بروز می کند
اگر چه علت اصلی بیماری نامشخص است اما به نظر می رسد با اختلال در سیستم ایمنی بدن مرتبط است عود بیماری ممکن است با بیماری های سیستم تنفسی فوقانی همراه باشد اما صرف نظر از علت بروز بیماری، اختلال اصلی در این سندرم، افزایش نفوذپذیری دیواره مویرگ گلومرول های کلیه نسبت به آلبومین (پروتئین خون) است. به این ترتیب مقدار زیادی از پروتئین مورد لزوم بدن از کلیه ها دفع می شود.
علائم و نشانه ها :
علائم بیماری مربوط به دفع پروتئین (آلبومین) از کلیه می باشد به این ترتیب که با کم شدن مقدار پروتئین و رقیق شدن خون، طبق قانون های فیزیکی آب و مایعات از جای رقیق تر به جای غلیظ تر جریان می یابد (یعنی از رگ به فضای بین بافتی) بنابراین بدن ورم می کند. شایع ترین محل های ورم، اطراف چشم، قوزک پا و بیضه در پسران می باشد. در موارد ورم شدید، اختلالات تنفسی و اسهال نیز دیده می شود. از جمله علائم دیگر بیماری می توان به ادرار کف آلود، بی اشتهایی ، تهوع و استفراغ ، خستگی ، بی حالی، رنگ پریدگی و افزایش وزن اشاره کرد.
تشخیص:
تشخیص بیماری براساس علائم صورت می گیرد اما آزمایشاتی نیز انجام می شود از جمله جمع آوری ادرار 24ساعته برای تشخیص وجود پروتئین که بیش از50 میلی گرم پروتئین به ازای هر کیلوگرم وزن کودک در ادرار تشخیص را قطعی می کند؛ علاوه بر پروتئین، چربی و گلبول قرمز نیز ممکن است در ادرار دیده شود ؛ در آزمایشات خون ، کاهش آلبومین، افزایش کلسترول ، گلوکز و اوره دیده می شود .بررسی فاکتورهای دفاعی بدن و هم چنین سونوگرافی و نمونه برداری از کلیه برای تشخیص انواع سندرم نفروتیک بنا به نیاز بیمار و تشخیص پزشک انجام می شود.
درمان :
هدف از درمان، کاهش ترشح پروتئین در ادرار، جلوگیری از عفونت و کم شدن ورم می باشد.
درمان دارویی، در مراحل اولیه ، درمان با کورتون ها آغاز می شود اصلی ترین داروی این گروه، قرص پردنیزولون می باشد که باید طبق دستور پزشک و در زمان تعیین شده مصرف شود. اغلب بیماران به این دارو خیلی خوب پاسخ می دهند و دفع پروتئین طی دو تا سه هفته مهار می شود اما در صورت عود مجدد بیماری و عدم پاسخ بیمار به کورتون، از داروهای تضعیف کننده سیستم ایمنی مثل سیکلوفسفامید یا سیکلوسپورین استفاده می شود. در صورتی که ورم شدید منجر به بروز عوارض گوارشی و تنفسی شود، از داروهای ادرارآور مثل فروزماید (لازیکس) استفاده می شود.
رژیم غذایی :
- غذا باید کم نمک و کم چرب باشد.
- افزایش دریافت پروتئین رژیم غذایی تنها زمانی که میزان دفع پروتئین از ادرار بیش از 10گرم در 24ساعت باشد ضرورت دارد در غیراینصورت رژیم معمولی پروتئین توصیه می شود.
- میزان مصرف مایعات باید تقریبا معادل میزان دفع در 24 ساعت باشد.
پیامد بیماری:
بستگی به علت بیماری و نحوه پاسخ کودک به درمان دارد چنانچه بیمار سریعاً به درمان پاسخ دهد و ندرتاً عود بیماری مشاهده شود ، بیماری رو به بهبودی است این در صورتی است که مصرف منظم داروها ، کنترل رژیم غذایی، استراحت کافی و پیگیری مداوم جواب آزمایشات به خوبی انجام شود.
توصیه های لازم برای والدین کودک مبتلا به سندرم نفروتیک:
-
کودک مبتلا به سندم نفروتیک غالبا بی اشتها بوده که به علت ضعف عمومی و تورم سیستم گوارشی است در نتیجه وادار کردن کودک به مصرف کالری کافی در پیشگیری از سوء تغذیه موثر است غذا دادن به مقادیر کم و مکرر باید صورت گیرد.
-
مواد معدنی و ویتامینهای تکمیلی مثل ویتامین D ، کلسیم و آهن بر طبق ضرورت داده می شود .üحداقل هفته ای یکبار کودک خود را وزن کنید
-
در صورتیکه کودک، کورتون دریافت می نماید از حضور وی در مکان های شلوغ و پرجمعیت و تماس با افراد مبتلا به بیماری های عفونی خودداری کنید.
-
از قرار گرفتن پوست در معرض سرما یا گرما جلوگیری کنید.
-
تهیه پوشاک نسبتا گشاد از تحریک پوستی و کوتاه کردن ناخن ها از خارش و زخمی شدن پوست جلوگیری خواهد کرد.
-
در طول مدتی که کودک ورم شدید دارد باید در بیمارستان بستری شود چون تورم محدودیت حرکتی ایجاد می کند.
-
مراقبت از کودک در منزل زمانی صورت می گیرد که پروتئین ادرار تا حد قابل قبولی کاهش یافته باشد .
-
در صورت مشاهده علائم عود بیماری مثل ورم در اطراف چشم، بی اشتهایی، خستگی، تحریک پذیری ، تب و . . . کودک را به مرکز درمانی ارجاع دهید.
-
به دلیل عود بیماری و وجود عوارض و سیر بهبودی خاص این بیماری ، مراقبت های طولانی مدت ضروری است.
-
حمایت والدین در مرحله حاد بیماری به دلیل بروز افسردگی و گوشه گیری در کودک مبتلا لازم و ضروری است.
-
مصرف دقیق دارو و آزمایش دوره ای ادرار از نظر وجود پروتئین و بررسی علائم اولیه لازم است.
منابع :
1- کودک بیمار، تالیف : گروه کودکان دانشکده پرستاری و مامایی دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی 1385
2- پرستاری کودکان مارلو، ترجمه سونیا آرزومانیانس 1383
Clinical Advisor, 2008 Ferri , s 3-
4-Patient teaching, Reference manual, 2002


















سندرم دان چيست ؟
سندرم يعنی مجموعه علائم بدنی و ذهنی عارضه ای خاص و دان نام پزشک انگليسی است که در حدود ۲۰۰ سال قبل اين مجموعه علائم را کشف نمود . علت اين پديده نوعی بی نظمی در ترتيب کروموزومی است که در مراحل جنينی و هنگام تقسيم سلولی رخ می دهد. کسانی که سندرم دان
دارند در سلولهای بدن خود به جای ۴۶ کروموزوم ۴۷ کروموزوم دارند. کروموزوم بخش بسيار کوچکی از سلول است که ژن ها درآن جمع شده و حاوی اطلاعاتی است که بدن ما را شکل می دهد. به عنوان مثال رنگ پوست چشم . موها . مونث يا مذکر بودن در همين بخش کوچک مشخص می گردد کروموزوم اضافی در بدن فردی که سندرم دان دارد در روال شکل گيری موارد ياد شده تاثير می نهد و موجب تغييرات بدنی وذهنی می شود. افراد با سندرم دان تفاوتهايي با ديگران دارند. بخشی از اين تفاوت ها مربوط به خصوصيات ظاهری افراد وبخشی ديگر مربوط به ویژگيهای ذهنی می گردد مهم آن است که بدانيم سندرم دان مانند سرماخوردگی نيست که کسی به آن مبتلا گردد بلکه درقبل از تولد بروز می کند. گر چه اين افراد اغلب به اندازه افراد عادی توانا نيستند اما استعداد آنان در انجام برخی از امور ما را شگفت زده می کند.
سندرم دان چگونه در رشد اثر می گذارد؟
افراد با سندرم دان مراحل رشد ذهنی و جسمی را نسبت به ديگر افراد با تاخير سپری می کنندآنها نسبت به هم سالان خود نشستن . راه رفتن . صحبت کردن . بازی کردن و فعاليتهای ديگر را ديرتر می آموزند . اما امروزه با کمک علم توانبخشی ( کار درمانی .گفتاردرمانی . بازی درمانی و….) می توان در سرعت رشد حرکتی و ذهنی کودکان با سندرم دان بسيار موثر بود. از اين روبايد به نيازهای توانبخشی اين کودکان از بدو تولد توجه نمود.


















سندرم آپرت: علامت مشخص آن چسبیدگی انگشتان به یکدیگر می باشد.همراه با کرانیوسیستوزیس است.به صورت اتوزومال غالب به ارث می رسد.در این سندرم شکاف
کرونال بیش از همه گرفتار می شود.علائم ظاهری این سندرم عبارتند از :گوش های پایین آمده،در هم رفتگی دندان ها،هیدروسفالی،پیشانی بر آمده،پروپتوزیس،
انواع انحرافات چشمی،افزایش فاصله ی چشم ها از یکدیگر،بینی غیر طبیعی و تغییرات غیر طبیعی دهان و کام.از اختلالات چشمی که در این سندرم دیده می شود
می توان به :گلوکوم مادر زادی،آتروفی عصب اپتیک،اگزوتروپیا،کراتوکون وس و حتی در بعضی موارد از دست دادن بینایی اشاره کرد.


















سندرم گلدن هار: اختلال ایجاد شده ناحیه چشم،گوش و ستون فقرات را تحت تاثیر قرار می دهد.بارزترین مشخصه این سندرم ایجاد کوریستوماهایی در قسمت های
فوقانی چشم است.این سندرم باعث ایجاد اختلالاتی دراستخوان های بعضی نواحی مثل صورت و گوش ها نیز می شود.علائم چشمی آن عبارتند از:انسداد
مجرای اشکی،میوز،اگزوتروپیا و ایزوتروپیا،اختلالات شدید قرنیه و صلبیه،ایجاد درموئید های ملتحمه ای،میکروفتالموس،کلوبوم پلک فوقانی و کروئید و هیپوپلازی عصب
اپتیک.


















سندرم کارپنتر: در این سندرم چشم ها از یکدیگر فاصله می گیرند.کرانیوسیستوزیس ایجاد کرده،چین های اپی کانتوس در این سندرم دیده می شود،کمی تلکانتوس دارد،
آتروفی عصب اپتیک و ادم سر عصب اپتیک نیز به ندرت در این سندرم دیده می شود.کورنه آ کوچک شده و شفافیت خود را از دست می دهد.عقب ماندگی روحی و افزایش
در تعداد انگشتان دست در محل انگشت شست از علائم دیگر این سندرم است.


















انواع دیگر از سندرم ها به صورت خلاصه:
|
نام |
علت شناسی |
نشانه شناسی |
ویژگی های غالب رفتاری |
|
سندروم داون Down's syndrome |
ازدیاد سن مادر (سن بالای 35 سال ) – عدم انفصال طبیعی کرومزوم های مادر . |
زبان بزرگ وچاک خورده – دست های کوتاه و مربع شکل – تا خوردگی لایه کوچکی از پوست در گوشه درونی چشم – مشکلات قلبی مادرزادی- خط واحد در طول کف دست . |
کودکانی اجتماعی هستند – بعضی مواقع رفتارهایی از قبیل سرخوردگی – خشونت و سرسختی در آن ها دیده می شود- دارای رفتارهای خوشایند و دوست داشتنی هستند. فعال با محبت و با نشاط هستند. (برخی از رفتارهای غیر فعال ناشی از اختلال در غده تیروئید – ناشنوایی است. |
|
سندروم ادواردز تریزومی کروموزوم 17 یا 18 Edwards Syndrom
|
علت آن مربوط به کروموزوم های غیر جنسی است . |
عقب ماندگی شدید ذهنی –گوش های بزرگ و پایین آمده – اندام تناسلی تغییر شکل یافته- نارسایی کلیوی – به هم چسبیدگی انگشتان – ناهنجاری دستگاه استخوان بندی – آسیب پوستی شدید – نقص در چشم به شکل ندیدن (ع م شدید ) |
معمولاً نوزادان مبتلا به این اختلال تا 2 ماهگی فوت می کنند.
|
|
سندروم پاتو (تریزومی کروموزوم های 13یا15 ) تریزومی(D ) Patau syndrome |
علت مربوط به کروموزم های غیر جنسی است . |
عقب ماندگی ذهنی شدید – لب شکری- کام شکری – نقایص چشمی نظیر کوچکی چشم- نبودن چشم – پل بینی پهن – وجود انگشتان اضافی – جزواپزوله ها هستند – از ناحیه پیشانی شکل دارند – عفونت مغزی (ع م شدید) |
معمولاً بیشتر آنان تا 3 ماهگی فوت می کنند . |
|
سندروم کلاین فلتر Klinefelters syndrome |
علت آن ناهنجاری کرومزوم های جنسی است . به جای 46 کرومزوم 47 کرومزوم دارند که کرومزوم اضافی کرومزوم جنسی x است . |
کوچکی سر هنگام تولد و بزرگسالی – قد آن ها نسبت به همسالان رشد بیشتری دارد . اندام تناسلی نیمی زنانه و نیمی مردانه است .- لاغراندام – تمایلات جنسی ندارند – سینه ها رشد بیش از معمول دارند – صدا و حرکات زنانه است –معمولاً همجنس گرا هستند – (ع م متوسط ) |
مشکل تخریب اجتماع دارند . مشکلات تحصیلی فراوان – فعالیت و پرخاشگری کمتری دارند – در برابر فشارها آسیب پذیر هستند - بیشتر مشکل رفتاری دارند تا عقب ماندگی- تصویر بدی ازخودشان دارند . |
|
سندروم xyy |
علت آن عدم تفکیک کروموزوم y پدر در مراحل تقسیم سلولی است . |
از نظر دور سر و بهره هوشی طبیعی و به لحاظ قد بلندتر از همسالان هستند – مشکلات عقب ماندگی خفیف – وضعیت جسمی بیشتر مردانه است . (ع م خفیف ) |
تمایلات خشونت آمیز – رفتارهای تهاجمی -حالات منفی بافی – جنب و جوش توام با بد خلقی – رفتارهای تهاجمی و جنایی .
|
|
سندروم ترنر Turners syndroms |
علت آن بر اثر جدا نشدن کرومزومی در گامت جنس مذکر در تقسیم با کاهش کرومزومی است . |
قیافه ای کاملاً زنانه – تخمدان ندارند – گران پرده دار- تغییر شکل استخوان بندی – گاهی حالات موزائیسم را نشان می دهند – شکل کامل بلوغ ندارد – عقیم هستند – سیستم ایمنی ضعیفی دارند – برجستگی های زنانه ندارند- از نظر اندام های داخلی مشکل دارند (ع م خفیف ) |
از نظر انگیزشی ضعیف هستند – حرکت تکانشی دارند – ترسو و خجالتی هستند – تخریب های خود آسیب زنی دارند – بد بین هستند . |
|
سندروم تریپل x Triple x Syndrome |
به علت اختلال در کرومزوم ها آرایش کرومزمی 47 |
ظاهری کودکانه – میزان کم خون قاعدگی – عقب ماندگی خفیف ( ع م خفیف ) |
خصایص زنانگی بیشتری دارند . |
|
گالا کتوزمیا galactosemia |
علت آن فقدان یا نارسائی آنزیم موجود در کبد و گلبول های سرخ انسان است . |
ضعف عمومی پیشرونده – یرقان – ورم پوست - لکه های خونریزی در زیر پوست – کبد و طحال بزرگتر از معمول – اسهال و استفراغ شدید بعد از تولد – کمبود قند خون – آب مروارید- نارسائی شدید کبد – تحلیل عضله – ( ع م تدریجی ) |
مشکل رفتاری ندارند – تأثیر فقط بر روی IQ آن ها است . |
|
فنیل کتونوریا Phenylketonuria ( P.K.U ) |
علت آن بی نظمی ژنی است. بدن کودک آنزیم لازم برای جذب فنیل آلانین را ندارد . |
استفراغ و ادرار این نوزادان بوی خاصی دارد - چاق هستند – موهای روشن – پوستی لطیف - ضایعات پوستی به شکل اگزما – حملات سرعی – اندازه سر کوچکتر از طبیعی است – نگرفتن سر – کلفت شدن پوست – قادر به کنترل ادرار و مدفوع نیستند – بوی مخصوص بدن - |
پر جنب و جوش ، فعال – مخرب- رفتارهای ناگهانی و بدون مقدمه – حرکات عجیب و غریب – زمینه های اضطرابی – گریه های پایان ناپذیر – ازدیاد رفلکس – افرادی خاموش- رفتارهای روان پریشی دارند – حالت بی قراری دارند - |
|
تای ساکس Tay - sachs |
تورم سلول های عصبی مغز است – پرتوپلاسم سلول های مغزی از چربی پر شده ، هسته سلول ها را به خارج می راند و سلول ها تحلیل می رود . |
عدم کنترل سر – اختلالات بینایی تا سر حد نابینایی کامل – ماکرو سفالی – هیپوتونی ( ضعف عضلات ) – تشنج ( ع م خفیف تا شدید) . |
کمی توجه به اطراف – آپاتی (بی احساسی یا بی روحی ) – بی قرار و حساسند – نوزاد به صداهای محیطی حساس است . |
|
آنانسفالی Anancephaly |
علت هنوز ناشناخته است . |
بینایی ندارد – سیستم عصبی ندارد – جنین فاقد قشر مغز و قسمت اعظم سلسله اعصاب مغزی و یا حداقل نیمکره های مغز است . (ع م شدید ) |
هنگام زایمان یا مدت کمی پس از آن نوزاد ازبین می رود .
|
|
ئیدرانسفالی ( هیدرو آنسفالی ) Hydrence phaly |
علت آن ناشناخته است . |
فقدان قشر مغز – مننژ یا پرده های مغز دست نخورده است و جمجمه و مننژ پر از مایع روشن می باشد – ابتدا جمجمعه طبیعی اما کمی بعد از تشنج ، جمجمه به سرعت بزرگ می شود . |
نوزاد برای چند هفته زنده است . |
|
پورانسفالی Porencephaly |
تشنج مغز این گونه افراد دچار افتعال است . |
وجود چند حفره در یکی از نیمکره های مغز – کودکانی که دراوایل طفولیت زنده می مانند ، زمین گیر هستند و مبتلا به فلج یکطرفه بدن یا فلج دو طرفه اندام تحتانی و یا فلج چهار دست و پا . |
این کودکان زود می میرند . |
|
میکروسفالی Microce phaly |
به سبب عواملی مثل تابش اشعه ایکس- سرخجه – دیابت مادرزادی – انوکسی جنین- توکسوپلاسموز |
بدن کوچکتر از اندازه طبیعی – نابینایی – ضایعات قلبی – آب مروارید – ناشنوایی- از نظر حسی ، حرکتی مشکل دارند – (ع م شدید ) |
مشکل هیجانی دارند و این هیجان به صورت هیجان منفی است – ظاهر خندان – بر رفتار خود کنترل ندارند – به خوبی ارتباط برقرار می کنند - |
|
تتانی Tatani |
کاهش در فعالیت غده پارا تیروئید منجر به این بیماری می شود . (نقص ژنیتیکی غالب وابسته به جنس ) |
کوتاهی قد –آب مروارید – حملات تشنجی – ترک دندان ها و ناخن – اختلالات ترو فیک که به صورت ریختن موهاست – انقباض عضلات دست – انقباض عضلات صورت و حنجره – رسوب کلسیم در سلول های مغز – (عقب ماندگی متوسط تا شدید) |
تحریک پذیری بالا – نا به هنجاری روانی |
|
اسکلرزتوبروز ( اپی لوئیا ) Tuberous sclerosis |
علت آن اختلال در ژن های غالب -کرومزم جنسی یا غیر جنسی است . |
خال های شیرقهوه ای در پوست – حملات صرعی و تشنجی – پیدایش غده های چربی- صورت پروانه ای شکل – تومورها یی روی صورت- جوش های زرد مایل به قرمز – ( عقب ماندگی شدید ) |
تومور های مغزی باعث مرگ زود هنگام می شود . |
|
نورو فیبروماتوز norofibromatoz |
اختلال در ژن های غالب |
لکه های قهوه ای رنگ روشن روی پوست – تومورهای روی اعصاب زیر پوست – لکه دار شدن زیر بغل – تشنج – (عقب ماندگی شدید ) |
این کودکان زود فوت می کنند . |
|
سندروم استمراگ وبر Strogeveber syndrom |
علت مربوط به ژن های غالب معیوب است . |
روی گونه یا پیشانی رشد شرابی رنگ خال هایی متشکل از رگ های خونی – صرع – آهکی شدن درون جمجمه – ( عقب ماندگی شدید ) |
عقب ماندگی ذهنی شدید . |
|
سندروم آپرت Apert syndrom |
ناشی از جهش ژنی غالب از نوع اتوزوم (افزایش سن مادر یا پدر ) |
جمجمه قله ای شکل – جمجمه نوک تیز – پیشانی باریک و بلند – چشمان بر جسته – بینی کوچک- بد شکلی اسکلتی – انگشت بهم چسبیده – ( عقب ماندگی از خفیف تا شدید ) |
حدود تغیرات رفتاری از بهنجار تا نا بهنجار . |
|
سندروم آلبرایت کم کاری کاذب پاراتیروئید |
علت آن نقص در هورمون پاراتیروئید و اختلال در سیستم اعصاب مرکزی و پیرامونی است . |
قد کوتاه – چهره گرد – دست های سیخ دار – حملات تشنجی – آب مروارید – کاهش میزان کلسیم خون – ظاهری زمخت و بدنی تنومند دارند . (عقب ماندگی شدید ) |
رفتار روانپریشانه. |
|
سندروم کروزون Korozone syndrome |
مربوط به اختلال در ژن غالب . |
بد شکلی ستون فقرات - فاصله زیاد بین دو چشم – بد شکلی جمجمه – چانه جلو آمده – چشم از حدقه بیرون آمده (عقب ماندگی شدید ) |
(ع م ذ )عقب ماندگی ذهنی مشکلات رفتاری شدید – رفتار روانپریشانه . |
|
ماکروسفالی Macrocephaly |
علت این امر ناشی از ازدیاد اولیه نسج گلیان (سلول های تغذیه کننده ) در ماده سفید نیمکره ها می باشد . رشد بیش از حد مایع سفید باعث فشار به مغز می شود. |
جمجمه بیش از اندازه بزرگ – اختلالات رفتاری – صرع – اختلالات بینایی- ناهنجاری های حسی و حرکتی – استخوان سر تا حدود 6 ماهگی جوش نمی خورد و سر بی قواره بزرگ می شود – (عقب ماندگی شدید ) |
هیچ امیدی برای آموزش ندارد . |
|
ئیدرو سفالی (هیدروسفالی ) Hydrocephaly |
افزایش مایع مغزی – نخاعی یا عدم امکان جریان و جذب آن در بطن های مغز است . |
رشد سریع دور سر – نابینایی – حملات صرعی پشت سر هم و غیرقابل کنترل – فلج های مختلف – مشکلات حسی – حرکتی . پیشانی بر آمده – ( عقب ماندگی بسیار عمیق ) |
این افراد غیر قابل کنترل هستند – معمولاً زیاد عمر نمی کنند . |
|
سندروم هانتر Hanter syndrome |
به علت یک اختلال ناشی از ژن مغلوب وابسته به x است . |
قیافه زمخت – چهره ناودانی – ابروهای کلفت – گردن کوتاه – دهان همیشه باز- لب های کلفت و گوشتی – قد کوتاه. - |
رفتارهای مخرب – بی قراری – بی پروایی- رفتار تکانشی. |
|
سندروم لش پنهان Lash neyhan syndrom |
اختلال وابسته به جفت – نقص در آنزیم اسید بنئوکلئیک –اختلال در سوخت و ساز . |
حالتهای آتتوز( پاها بیشتر در گیر است ) حرکات لزرشی – تاخیر رشد حرکتی – حرکات غیر ارادی و نابهنجار – از دست دادن کنترل حرکتی برای نشستن و راست گرفتن سر و گردن – اختلال در تکلم – سنگ کلیه – التهاب مفاصل – ( این بیماری در پسران است ) – اختلال در بلع . |
خود تخریبی – پرخاشگری – اگر توان حرکت داشته باشند موجب آزار و اذیت دیگران می شوند . |
|
سندروم x شکننده |
نوعی عقب ماندگی وابسته به x که علت اصلی آن ناشناخته است – در انتهای بازوی بلند کرومزوم x یک فشردگی وجود دارد که قطعه زیر آن به آسانی قابل گسستگی است . |
عقب ماندگی ذهنی متوسط |
رفتارهای پرخاشگری – خود تخریبی . |
|
گارگولیسم سندروم هورلر gargoilism |
علت آن فقدان آنزیمی است که مواد چند قندی یا پلی ساکارید را سوزانده و مصرف می کند ، که به علت این فقدان مواد چند قندی در دستگاه عصبی کبد و طحال انبا شته می شود . |
بد شکلی های سر وصورت – پیشانی بر جسته ، بینی پهن و کوتاه – صورت خشن و زبر – فاصله زیاد چشم ها – ابروهای پر پشت – دندان نا مرتب – گردن کوتاه – پشت خمیده . |
به دلیل مشکلات زیاد رفتاری نیازمند نگهداری در موسسأت هستند . |
|
کم کاری تیروئید کرتینیسم Cretinism |
علت آن کاهش فعالیت غده تیروئید است . |
نوزاد شیر نمی خورد – بی حال است – مدام خواب است – مکیدن سینه مادر برایش دشوار است . |
کم جنب و جوش و غیر فعال ( علت : مصرف داروی ضد تیروئید) . |





















لطفا هر نظری که در مورد این وبلاگ دارید روی بخش نظر بدهید کلیک کنید یا به ایمیل مدیر وبلاگ ارسال کنید.
